Fjodor Sergejevič se na Mashu dívá zamilovaně - ale 11letou dívku okupuje svět Minecraftu pouze na obrazovce smartphonu, takže se jí k rodině musí schovávat oblíbený pes, pes s chytrýma očima. Prostorný, světlý pokoj je snadno vyfouknut letním větrem a Masha není horká. Není jí dovoleno jít ven - na slunci se hluboce začervená, jako člověk, který se parně koupal ve vaně velmi dlouho. Ano, dívka se ani nesnaží chodit s ostatními dětmi - jako skutečný introvert netrpí nuceným vězením vůbec. Kromě toho má doma společnost závisti - tři psy a tři kočky.
Působivá krabička krémů patří pouze Marii - bez nich se její pokožka silně odlupuje a pokryje se skutečnými šupinami, jako by byla spálená. Na dotek je jeden z krémů nejtučnějším olejem na světě, který navzdory pokusům o otření ubrousky stále zůstává na prstech v husté vrstvě. A vstřebává se do dívčiny kůže okamžitě - a její dlaně vypadají vysušené i po takovém krému.
Masha má ichtyózu. Jde o genetické onemocnění, které primárně postihuje kůži, někdy průdušky a gastrointestinální trakt, řekla korespondentce NGS Julia Maksimová, hlavní genetička NSO, vedoucí oddělení lékařské genetiky a biologie NSMU. Pouze sto lidí v regionu Novosibirsk má takovou nemoc, v různých variantách.
"Neexistuje žádná těžká forma ichtyózy nebo mírná [forma] - existuje jedna, kterou jsme byli schopni napravit, a druhou, kterou jsme nemohli opravit." Pokud to neopravíme, to znamená, že [osobě] nepomůžeme, stane se to vážné.
Je to jako zápal plic - pokud se neléčíte, můžete na něj zemřít, “říká genetik.
Matka automobilu Natalya Antich o jejichtyóze nic nevěděla, když byla touto diagnózou v porodnici ohromena - nejstarší syn Danil, který se narodil o 5 let dříve v prvním manželství, nebyl s ničím takovým nemocný.
"Mozek ve skutečnosti zapomíná na to špatné. Když se dívám na její malé, jednoleté děti na fotografii, chci to vypnout a už nikdy nebudu sledovat, jak znovu zaplavuje!"
U dětí, které se narodí s tímto druhem ichtyózy, se zdá, že jsou pokryty plastovým obalem. Jejich uši jsou malé jako pupeny a poté za měsíc dorostou do své normální velikosti, i když jsou stále jiné. Oční víčka jsou mírně zkroucená.
Musím říci, že naše Ústřední klinická nemocnice, porodnice, je skvělá, okamžitě stanovili diagnózu, ale vůbec nevěděli, co s tím - v té době, “vzpomíná Natalya.
V polovině dvacátých let nebyly na Runetu prakticky žádné informace o ichtyóze a rodina začala hledat lidi s takovým onemocněním na stránkách v anglickém jazyce - pomohla Nataliina sestra, učitelka angličtiny. Příběhy lidí, většinou Američanů, a popis příznaků se staly instrukcí pro záchranu života příbuzných novorozené Mashy a dokonce i lékařů.
"Šli jsme s ní velmi málo do nemocnice - čtvrtý den, nebo tak něco - byla sotva naživu." Doktor - vedoucí oddělení - v moči takové mládě odčerpal před několika lety. A věděla, co má dělat. A vše je tam velmi jednoduché - když se dítě narodí, jeho pokožka je jako jediná rána a musí okamžitě nasadit antibiotika. A musíte se natřít krémem. Je to všechno velmi snadné, ale pouze když to všechno už víte. Navenek ano, vypadalo to děsivě.
Sám jsem v minulosti lékař, zdravotní sestra a dostatečně jsem rozuměl jejímu stavu. Než byla přivedena zpět k životu v nemocnici, měl jsem tuto touhu [říci]:
„Nechte toho člověka na pokoji, nechte ho v klidu zemřít, nedotýkejte se ho.“Byla jako hadr - těžká dehydratace, pneumonie, do které byly zavedeny kapátka, injekce - nereagovala. V určitém okamžiku začala z injekce plakat - hurá, díky bohu! Ožil! “
- říká Natalia Antich.
Říká, že je klidná ve skutečnosti, že lidem s ichtyózou se říká „ryba“, ale
Sama Masha, náhle vyrušená z obrazovky svého mobilního telefonu, se ochotně brání: „Nejsme ryby!“
Asi šest měsíců po narození se život rodiny Stroje již usadil - dokonce ani astma, atopická dermatitida a nachlazení, když se dívčina tělesná teplota zvýšila na 41 stupňů, už nebyly tak děsivé. Hlavní věc je, že rodiče už věděli, jak s tím zacházet a zacházet s nimi. Pro případ zjistili, že příznaky nemají nic společného s domácími mazlíčky - Masha na ně není alergická.
S krémy jsem samozřejmě musel projít skutečným úkolem - jeden silně štípe pokožku, druhý nefunguje, třetí není dostatečně mastný. Nakonec si objednali ty nezbytné na Amazonu - psali o nich Američané s ichtyózou - a celá rodina trpěla, když krémy šly příliš dlouho, pak si museli léky koupit prostřednictvím přátel.
Nyní, v roce 2018, se online objednávky staly mnohem jednoduššími, připouští Mariina matka. Kromě toho je snazší najít lidi s ichtyózou prostřednictvím sociálních sítí, setkávat se a diskutovat o bolestivých problémech. Natalya například našla ve škole dívku z paralelní třídy, která také trpí ichtyózou a vůbec jí netrpí - vdala se a porodila syna.
"Masha, zjednodušeně řečeno, nemá u lidí pot a mazové žlázy." Kůže je strašně suchá a problém je, že pokožka nevychladne. Tělo se ochladí, jak jen může, ale tak, aby se potilo a ochladilo - to tak není.
Vystupujeme do vesnice, chodíme po večerech. Můžete si obléct mokré oblečení, ale to je nepříjemné. Kůže je velmi citlivá.
Proces mytí je také zde - není tak bolestivý, jako speciální. Celý epos - umýt Mášu Trvá to asi hodinu - s froté ručníky a pemzou na paty, “vysvětluje matka.
Taková kůže má také výhody - například dívka nebude mít akné, jak šťastně řekla Natalya kamarádka.
Spolužáci ve škole si rychle zvykli na zvláštnosti dívky - nejprve se jen dívali a bombardovali ji otázkami. Masha ve skutečnosti nemá ráda společnost neznámých lidí a spěchala, aby uspokojila jejich zvědavost - doslova se skryla pod psacím stolem.
"Masha je nespolečenská - nepotřebuje spoustu zábavy (na potvrzení dívka zakřičí:" Nesnáším to! "- MM), teprve nedávno se objevili dva přátelé, stejní introverti. Řekl jsem [své dceři]: „Chápeš, že bys byl také překvapen, nikdy v životě takového člověka neviděli! Prostě řekni, že jsi se tak narodil, a je to.“
Zvykli se ptát: „Proč máš ruce jako stará žena?“Nyní otázky zmizely. Nemusíte si zahřívat hlavu, myslím, že lidé mají právo na zvědavost, “shrnuje Antich filozoficky.
Maria má mladší sestru, 8letou Galyu, která nemá ichtyózu. Před porodem samozřejmě Natalia konzultovala s lékaři, zda se historie může opakovat. Ale během těhotenství sibiřská žena neurčila speciální diagnózu, která by v případě něčeho odhalila nemoc. Říká, že to nemělo smysl: Galya by se stejně narodila.
